织梦CMS - 轻松建站从此开始!

欧博手机版(2024最新版APP下载)

国际黏多糖贮积症关爱日:爱,让我们“黏”在一起

时间:2024-12-26 19:42来源: 作者:admin 点击: 118 次
  小浩三岁时,欧博官网妈妈发现他的骨头越来越“硬”:下蹲蹲不了,胳膊打弯难,伴有肝脾肿大、心脏返流等,郁闷的是,一直无法确诊……   辗转六年,小浩终于确诊——患有黏多糖贮积症Ⅱ型,由此,一家人才知道,世上还有这么一

  小浩三岁时,欧博官网妈妈发现他的骨头越来越“硬”:下蹲蹲不了,胳膊打弯难,伴有肝脾肿大、心脏返流等,郁闷的是,一直无法确诊……

  辗转六年,小浩终于确诊——患有黏多糖贮积症Ⅱ型,由此,一家人才知道,世上还有这么一种罕见病。

  每年5月15日,是国际黏多糖贮积症关爱日,当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、头大、“鸡胸”、肝脾肿大、心脏异常甚至智力减退等症状,那一定要小心黏多糖贮积症。黏多糖,欧博又叫糖胺聚糖,是广泛存在于人体细胞中的大分子物质,黏多糖是一个大家族,你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮,和“黏”家族成员大有关系。

  别看黏多糖家族神通广大,那得有一个前提,我们的细胞能正常消化它们,细胞也专门准备了一个“消化车间”——溶酶体。

  溶酶体专门降解外来或内源的生物大分子,如脂质、糖原和黏多糖等,能揽下这个大活儿,全靠内含的60多种酶。

  60多种酶各司其职,少了任何一个,欧博娱乐都可能导致某一特定的生物大分子不能正常降解,从而在溶酶体内贮积。

  溶酶体开始肿胀,最终让细胞也臃肿失常,消化不了的大分子沉积在身体各个器官,人的症状也就愈发明显。

  酶缺陷的原因往往是基因突变,黏多糖贮积症(MPS)就是一种先天性的遗传代谢疾病,因为分解相应黏多糖的酶缺失,而导致这一类黏多糖沉积。

  根据缺失的酶不同,黏多糖贮积症可以分为七个类型和多个亚型。

  分型虽然多,但MPS患者有一些基本特点:全身多器官受影响,发育迟缓,病情呈进行性加重;身材矮小、面容粗糙、头大前额突,欧博allbet骨骼畸形、关节粗大,爪形手,角膜浑浊,中耳炎,呼吸道狭窄,肝脾肿大,心脏病变,严重者会影响智力发育。

  不同分型又有区别,例如Ⅱ型患者绝大多数为男性,Ⅲ型患者呈现明显的智力倒退,Ⅳ型患者的症状集中在骨骼畸形。相同的是,疾病给每一个患者家庭,都带来了沉重负担。

  黏多糖贮积症患者大多为儿童,在中国被亲切地称为“黏宝宝”,因为MPS症状复杂、较为罕见,可能还有许多未被确诊的MPS患者,正在困惑中苦苦求医。

  起初,MPS没有特效治疗方法,只能通过对症治疗减轻痛苦;近年来,酶替代治疗成为部分MPS的有效治疗方法,简单来说,就是“缺啥酶补啥酶”。

  近年来,随着国家对罕见病群体的日益重视,罕见病用药的研发或引进正在加快步伐。目前,MPSⅣA型药物成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物;Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市;Ⅲ型药物还在研发中;但就已上市的药物而言,价格昂贵,如果没有医保,普通家庭将面临无法承担的局面。

  如果能从小用特效药,“黏宝宝”可以和我们一样,享有高质量的人生。即便无法用药,现在,仍然有许多MPS患者或坚持上学,或积极工作,发挥着自己的一分光和热。

  每年的5月15日,是国际黏多糖贮积症关爱日。困境中的MPS家庭,需要每个人的关注和支持,让我们和这些可爱的“黏宝宝”们一起,祈盼有药能用的那一天,早日到来!

  

  医学指导:张惠文 主任医师

  上海交通大学医学院附属新华医院

  上海市儿科医学研究所

  上海市儿童罕见病诊治中心

  参考文献:

  [1]张惠文,王瑜,叶军,邱文娟,韩连书,高晓岚,顾学范.黏多糖贮积症47例的常见酶学分型[J].中华儿科杂志,2009,47(4):276-280.

  [2]施惠平.溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断[J].中华儿科杂志,1999,37(1):57-58.

  [3]吴希如,包新华.溶酶体贮积症的诊断与治疗进展[J].北京大学学报(医学版),2005,37(4):440-444.

  [4]田志强,姬胜利.糖胺聚糖与炎症的关系[J].生命的化学,2005,25(6):485-487.

  (撰稿/皓宇,插画/麦川)

(责任编辑:)
------分隔线----------------------------
发表评论
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码:
发布者资料
查看详细资料 发送留言 加为好友 用户等级: 注册时间:2025-07-01 06:07 最后登录:2025-07-01 06:07
栏目列表
推荐内容
  • 人民日报海外版

    日 报周 报杂 志 人民日报海外版 2014年12月12日 星期五 往期回顾    分类检索 返回目录 ...

  • 文化和旅游部修订《娱乐场所管理办法》

    近日,文化和旅游部印发《文化和旅游部关于修改〈娱乐场所管理办法〉的决定》,进一步深化娱乐场所“放管服”改革,持续释放改革红利。...

  • 文化新观察|这个联盟,守护亚洲文明之光

      古都西安,欧博古丝绸之路的起点,今日又见证文明交流的盛事。  4月25日,在陕西西安召开的亚洲文化遗产保护联盟大会上,亚洲文化遗产保护联盟正式成立。  这是...

  • 山东体彩让体彩站变成了“便民服务站”

          山东济南历城区上海花园小区有一家体彩站点,欧博3701001185是它的编号,住在附近的居民都知道这家站点的店长王磊是一个热情、善良的...

  • 大乐透开出3注一等奖 单票揽奖5400万元

    12月18日,体彩超级大乐透第23145期前区开出号码“06、10、12、32、33”,后区开出号码“06、07”。本期全国销量为2.81亿元,为国家筹集彩票公...

  • 咨询量122.36万个 投诉响应率100%

    在《中国体育彩票2022社会责任报告》中,欧博abg一组数据格外引人关注:中国体育彩票95086客服热线咨询量122.36万个、购彩者投诉响应率100%。 “...

  • 不断做强做优做大我国数字经济

      不断做强做优做大我国数字经济※  习近平  近年来,欧博互联网、大数据、云计算、人工智能、区块链等技术加速创新,日益融入经济社会发展各领域全过程,各国竞相制...

  • 车侧细节曝光 全新丰田皇冠最新预告图发布

    长测15万级纯电SUV,欧博官网阿尔法T5、零跑C11谁能坚持到最后 1030 01-23 尊界S800全球首发融合感知光幕玻璃,欧博娱乐打造极致尊...

  • 大奖中不停 江西购彩者钟情体彩超级大乐透

      说起体彩大乐透玩法,欧博官网很多购彩者会说,一等奖太难中了。笔者想说的是,一等奖难中,二等奖、三等奖……好中呀!买个复式,打个倍数,守个号什么的。只要你想,...

  • 第33届华鼎奖终身成就奖揭晓 导演肖桂云获奖

    9月6日,欧博abg第33届华鼎奖·上汽大众威然之夜终身成就奖在中国澳门公布。导演肖桂云获得此项荣誉。在历届华鼎奖中,都设立了“终身成就奖”,近年来的获奖名单中...